Синдром Дента

Синдром Дента
Question book-4.svg
 В этой статье не хватает ссылок на источники информации.
Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 14 мая 2011.

Синдром Дента известен также как Х-сцепленный рециссивный гипофосфатемический рахит.

Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22.

Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности.

Дабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.

Прогноз - неблагоприятный.

Е.В.Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80 А.Ю.Асанов - Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146 Ю.И.Барашнев - Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.


Звезда жизни

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Дента" в других словарях:

  • СИНДРОМ ФАНКОНИ — мед. Синдром Фанкони врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне …   Справочник по болезням

  • ДЕНТА – ФРИДМЕНА СИНДРОМ — (описан британскими биохимиком и физиологом Ch. Dent, 1911–1976, и врачом М. Friedman; синоним – идиопатический ювенильный остеопороз) – остеопороз у детей при отсутствии сопутствующей патологии или приема препаратов, отрицательно влияющих на… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Аллана-Касворта-Дента-Вильсона — (1958) – генетически вызванная аминоацидурия, наследуемая по аутосомно рецессивному типу. Характерна быстро прогрессирующая умственная отсталость …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Аллана–Касворта–Дента–Вильсона синдром — (Allan J., Casworth D.C., Dent C.E., Wilson V.K., 1958). Форма олигофрении. Характерна аминоацидурия – с мочой выделяются в повышенном количестве аминокислоты. Заболевание носит семейно наследственный характер (аутосомно рецессивный тип передачи) …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Аллана-Касворта-Дента-Вильсона синдром — (Allan, Casworth, Dent, Wilson, 1958) заболевание детей с аутосомно рецессивным типом наследования. Форма олигофрении. Характерна аминацидурия высокое содержание в моче аминокислот. Специфического метода лечения и эффективных методов профилактики …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • АЛЛАНА-КАСВОРТА-ДЕНТА-ВИЛЬСОНА СИНДРОМ — [Allan J., Casworth D.C., Dent C.E., Wilson V.K., 1958]. Форма олигофрении. Характерна аминоацидурия с мочой выделяются в повышенном количестве аминокислоты. Заболевание носит семейно наследственный характер (аутосомно рецессивный тип передачи) …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Рахитоподобные заболевания — Рахитоподобные заболевания  генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D дефицитному рахиту. К рахитоподобным заболеваниям относят формы витамин D… …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»