- Синдром Дента
-
В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 14 мая 2011.Синдром Дента известен также как Х-сцепленный рециссивный гипофосфатемический рахит.
Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22.
Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности.
Дабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.
Прогноз - неблагоприятный.
Е.В.Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80 А.Ю.Асанов - Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146 Ю.И.Барашнев - Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Редкие заболевания
- Наследственные нарушения обмена
- Заболевания почек
Wikimedia Foundation. 2010.