Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна
МКБ-10 Q93.3
МКБ-9 758.3
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
eMedicine ped/2446 
Wolf-hirschhorn.jpg

Синдром Вольфа — Хиршхорна впервые описан в 1965 г. У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает de novo - 90%, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (2:1 - мужчиная:женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делениями хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дубликациями, изохромасомами. Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.

Wolf-Hirschhorn Syndrome (на англ.)


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Вольфа-Хиршхорна" в других словарях:

  • синдром Вольфа-Хиршхорна — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица («шлем греческого воина») и др.; обусловлено микроделециями на коротком плече… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Вольфа-Хиршхорна — Wolf Hirschhorn syndrome синдром Вольфа Хиршхорна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА СИНДРОМ — (одновременно описан генетиками – немецким U. Wolf, род. в 1933, и американским K. Hirscrnohh, род. в 1926; синоним – хромосомы 4р синдром) – наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4. Проявления: задержка… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Wolf-Hirschhorn syndrome — Wolf Hirschhorn syndrome. См. синдром Вольфа Хиршхорна. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»