Дефект 25-гидроксилазы

Дефект 25-гидроксилазы

Дефект 25-гидроксилазы - редкое заболевание с возможно аутосомно-рециссивным механизмом наследования.

Клинически напоминает витамин-Д-дефицитный рахит с поздним началом.

В лечении с успехом применяется кальцидиол (натуральный метаболит витамина Д, гидроксилированный только в 25 положении и являющийся циркулирующей формой витамина Д) в возрастных дозировках.

Е.В.Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.77-78

А.Ю.Асанов - Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.144-146


Звезда жизни

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "Дефект 25-гидроксилазы" в других словарях:

  • Дефицит 1α-гидроксилазы — также известно как витамин Д зависимый рахит 1 типа и псевдовитамин Д зависимый рахит (PDDR). Заболевание описано Prader et al. в 1961 году. Это аутосомно рециссивное заболевание, манифестирующее в раннем возрасте. Содержание 1 Этиопатогенез 2… …   Википедия

  • Врождённая дисфу́нкция коры́ надпо́чечников — (синоним: адреногенитальный синдром, врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, синдром Апера Галле) заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Наиболее часто причиной этого… …   Медицинская энциклопедия

  • Рахитоподобные заболевания — Рахитоподобные заболевания  генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D дефицитному рахиту. К рахитоподобным заболеваниям относят формы витамин D… …   Википедия

  • НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ — мед. Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков. Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой… …   Справочник по болезням

  • Фенилкетонурия — I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом… …   Медицинская энциклопедия

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Рахит — Искривление нижних конечностей у 2 летнего ребёнка, страдающего рахитом …   Википедия

  • РАХИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ — мед. Выделены 2 формы наследуемого витамин D зависимого рахита: тип I (недостаточность la гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D). • Тип I недостаточность la гидроксилазы кальцидиола (25 гидроксихолекальциферол la… …   Справочник по болезням

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»