- Болезнь Хантера
-
Болезнь Хантера МКБ-10 E76.1 МКБ-9 277.5 OMIM 309900 DiseasesDB 6050 MedlinePlus 001203 eMedicine ped/1029 MeSH D016532 Боле́знь Ха́нтера (синдром Хантера) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Содержание
Диагностика
Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.
Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG. Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.
Лечение
Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии. В настоящее время во всем мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase, препарат, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase.
Паллиативное лечение
В настоящее время ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.
См. также
Ссылки
Внешние ссылки
На русском языке
На английском языке
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Наследственные болезни
- Метаболические заболевания
- Заболевания кожи и её придатков
Wikimedia Foundation. 2010.
