Синдром Ди Джоржи

Синдром Ди Джорджа
Компьютерная томограмма головного мозга пациента с синдромом Ди Джорджа демонстрирует кальцификацию базальных ганглиев и перивентрикулярное обызвествление. (По материалам Tonelli et al., 2007).
МКБ-10	D82.182.1
МКБ-9	279.11279.11, 758.32758.32
OMIM	188400	188400
DiseasesDB	3631	3631
eMedicine	med/567  ped/589ped/589 derm/716derm/716	med/567  ped/589ped/589 derm/716derm/716
MeSH	D004062	D004062

Синдро́м Ди Джо́рджа (синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло)^[1].

Этиология и патогенез

Патология 22-хромосомы (22q11.2) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-хромосомы (22q11.2). Большинство случаев (90%) спорадические, обусловлены делециями 22q11^[2]. В 10% случаев делеция также обнаруживается на родительских хромосомах. Заболевание развивается в результате нарушения эмбриогенеза 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса.

Клиническая картина

Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей^[1].

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности)^[3].

Диагностика

Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития^[3]:

• агенезия или дисгенез паращитовидных желёз;
• аплазия вилочковой железы;
• иммунологическая недостаточность;
• черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).

Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз. Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло. Иногда — катаракта и паховые грыжи. В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия, гипогамма-глобулинемия^[3].

Прогноз

Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности^[1].

См. также

• DGCR2 — ассоциированный ген
• Гипокальциемический криз
• Тетания

Примечания

1. ↑ ^{1 2 3} Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
2. ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 485, 483, 441—442, 66, 64.. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
3. ↑ Ошибка в сносках^?: Неверный тег <ref>; для сносок Kara не указан текст

Ссылки

• синдром Ди Джоржи: тематические медиа-файлы на Викискладе