Синдром Картагенера

Синдром Картагенера
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
МКБ-10	Q89.389.3*
МКБ-9	759.3759.3*
OMIM	244400 242650	244400 242650
DiseasesDB	7111 29887	7111 29887
eMedicine	med/1220  ped/1166ped/1166	med/1220  ped/1166ped/1166
MeSH	D002925	D002925

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как Первичная Цилиарная Дискинезия (ПЦД) (англ. Primary ciliary dyskinesia (PCD).)

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.

Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.

Асимметрия внутренних органов.

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых и характеризуется такими клиническими признаками, как асимметрия внутренних органов, аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Связано с отсутствием в жгутиках мотильного белка динеина.

Литература

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Для улучшения этой статьи желательно?: Дополнить статью (статья слишком короткая либо содержит лишь словарное определение).