Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости
Ребенок с характерными для синдрома ATR-X дисморфными чертами лица, 8 лет.
OMIM	301040	301040

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.

Причины

ATR-X синдром вызывается мутацией в гене ATRX, расположенном на X-хромосоме (Xq13). Белок, кодируемый геном ATRX, участвует в процессе метиляции ДНК и влияет на экспрессию многих генов, в том числе на ген альфа-глобина^[1].

Примечания

1. ↑ Roger E Stevenso. Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome. Clinical Genetics and Cytogenetics. June 19, 2000.

Ссылки

• OMIM entries on Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome
• OMIM 301040
• Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam Syndromes of the Head and Neck . — Oxford University Press, 2001. — P. 986. — ISBN 0-19-511861-8
• Medina CF, Mazerolle C, Wang Y, et al. (March 2009). «Altered visual function and interneuron survival in Atrx knockout mice: inference for the human syndrome». Hum. Mol. Genet. 18 (5): 966–77. DOI:10.1093/hmg/ddn424. PMID 19088125.

Связать^?

На эту статью не ссылаются другие статьи Википедии. Пожалуйста, воспользуйтесь подсказкой и установите ссылки в соответствии с принятыми рекомендациями.