Синдром Марфана

Синдром Марфана
Синдром Марфана
Myxomatous aortic valve.jpg
МКБ-10 Q87.487.4
МКБ-9 759.82759.82
OMIM 154700 154700
DiseasesDB 7845 7845
MedlinePlus 000418 000418
eMedicine ped/1372  orthoped/414orthoped/414 ped/1372  orthoped/414orthoped/414
MeSH D008382 D008382

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM.

Содержание

Эпидемиология

Синдром Марфана — нередкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.

История

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896). В 1896 году французский профессор-педиатр Антонио Марфан представил клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.[2]

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.[3]

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки[источник не указан 901 день].

Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[4]

Симптомы

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.[5]

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония. (Бочков 2004)

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80% случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5% больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-кресцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Дифференциальная диагностика

Существует группа «марфанподобных синдромов», с состоянием больных внешне очень напоминающим синдром Марфана, которые значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.[источник не указан 901 день]

Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-лёгочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).[источник не указан 901 день]

Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бетта-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.[6]

См. также

Примечания

  1. Синдром Марфана. Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Архивировано из первоисточника 18 октября 2012. Проверено 23 августа 2012.
  2. Marfan A.B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. Bull Mem Soc Med Hip (Paris) 1896; 13: 220—226.
  3. Hecht F., Beals R.K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. Pediatrics 1972; 49: 574—579.
  4. McKusick V.A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. Circulation 1955; 11: 321—341.
  5. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  6. Goldman's Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Ссылки

На русском языке

На английском языке


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Синдром Марфана" в других словарях:

  • синдром Марфана — НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно доминантному типу, обусловлен… …   Справочник технического переводчика

  • СИНДРОМ МАРФАНА — мед. Синдром Марфана наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана следствие мутации гена фибриллина 1 (#154700, 15ql5 q21.3,… …   Справочник по болезням

  • синдром Марфана — Marfan syndrome синдром Марфана. НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Марфана — – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно доминантный с относительно низкой пенетрантностью анормального гена. В основе болезни лежит нарушение развития и строения соединительной ткани. Типичны высокий рост, арахнодактилия… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СИНДРОМ МАРФАНА — (Marfans syndrome) наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром Марфана (Marfan'S Syndrome) — наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное смещение хрусталиков …   Медицинские термины

  • Синдром Стиклера — МКБ 10 Q87.887.8 МКБ 9 759.89759.89 OMIM …   Википедия

  • Синдром генерализованной разболтанности суставов — Следствие снижения мышечного тонуса (при периферическом парезе, нарушении проприоцептивной чувствительности, мозжечковой недостаточности) или генетически обусловленной патологической эластичности соединительнотканных структур (синдром Марфана, см …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… …   Медицинская энциклопедия

  • СИНДРОМ ВОЛЬФА-ПАРКИНСОНА- УАЙТА — мед. Синдром Вольфа Шркинсона Уайта (ВПУ) синдром, характеризующийся преждевременным сокращением (антесистолия) одного из желудочков (укорочение интервала P Q до 0,1 с или менее, уширение желудочкового комплекса более 0,11 с, наличие Д волны),… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»