Болезнь Баттена

Batten disease
МКБ-10	E75.475.4
МКБ-9	330.1330.1
OMIM	204200	204200
DiseasesDB	31534	31534
MeSH	D009472	D009472

Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, дебютирующее в детстве, наиболее частое из группы нейронных восковидных липофусцинозов. Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все НВЛ. Исторически НВЛ делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые^[1]. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии^[2].

По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространенная форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3^[3][4].

Болезнь названа в честь педиатра Фредерика Баттена, впервые описавшего её в 1903 году^[5][6]. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов^[7].

В 2004 году в Медицинском колледже Вейл Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг^[8]. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения^[9].

В ноябре 2006 года после получения одобрения из Управления по контролю качества продуктов и лекарств в Орегонском университете здоровья и науки началось клиническое исследование, в рамках которого очищенные нервные стволовые клетки вводили в мозг шестилетнего ребёнка, страдающего заболеванием и разучившегося ходить. Предположительно, это была первая трансплантация фетальных стволовых клеток в мозг человека^[10]. К началу декабря ребёнку стало настолько лучше, что он смог вернуться домой, начала возвращаться речь^[11]. Однако, основной целью этапа было изучение безопасности трансплантации, и она была установлена — все шесть пациентов, в рамках исследования получавшие лечение и иммуносупрессию, перенесли лечение хорошо, их медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние соответствовало нормальному ходу заболевания^[12].

Примечания

1. ↑ ScienceDirect - Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease : Neuronal ceroid lipofuscinoses therapeutic strategies: Past, present and future.
2. ↑ Медицинский словарь, 2000
3. ↑ Rakheja D, Narayan SB, Bennett MJ (September 2007). «Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): a brief review and update». Curr. Mol. Med. 7 (6): 603–8. DOI:10.2174/156652407781695729. PMID 17896996.
4. ↑ ScienceDirect - Experimental Neurology : Moving towards therapies for Juvenile Batten disease?.
5. ↑ Whonamedit - Stengel's syndrome
6. ↑ F. E. Batten. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1902, 23: 386—390.
7. ↑ http://bdsra.org/whatis.html
8. ↑ Clinical Trial: Safety Study of a Gene Transfer Vector for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Архивировано из первоисточника 12 сентября 2012. Проверено 8 июня 2007.
9. ↑ Cornell Chronicle: Gene therapy for Batten Disease. Архивировано из первоисточника 12 сентября 2012.
10. ↑ «A stem cell first at OHSU» The Portland Tribune, Nov 24, 2006
11. ↑ http://www.technologyreview.com/read_article.aspx?id=17888&ch=biotech
12. ↑ StemCells: Enter Date. Архивировано из первоисточника 12 сентября 2012.