Ассоциация VACTERL

Ассоциация VACTERL
Новорождённый с правосторонней гипоплазией лучевой кости в рамках ассоциации VACTERL
МКБ-10	Q87.287.2
OMIM	192350	192350
DiseasesDB	13779	13779

Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома:

• V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70 %),
• А (англ. Anal аtresia) — атрезия ануса (55 %),
• С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75 %),
• ТЕ (англ. Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70 %),
• R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50 %) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия.
• L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70 %);

Диагноз

Диагноз ставится если хотя бы три из перечисленных семи симптомов присутствуют у новорожденного.

Причина формирования синдрома неизвестна. Возникает спорадически. Отмечена большая вероятность появления среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.

Встречается с частотой 1 на 10000—40000 новорожденных^[1].

Лечение и прогноз

Необходима хирургическая коррекция специфических пороков (анальной атрезии, пороков сердца, трахеопищеводного свища).

Многие дети с ассоциацией VACTERL рождаются небольшими и испытывают трудности с набором веса. В дальнейшем, при успешной коррекции пороков, как правило, развиваются физически и умственно нормально.

Примечания

1. ↑ VACTERL/VATER Association. [Orphanet J Rare Dis. 2011] — PubMed — NCBI

Ссылки

• VACTERL Network  (англ.)
• VACTERL Association Support Group  (англ.)