ANK2


ANK2
ANK2
Обозначения
Символы ANK2; LQT4
Entrez Gene 287
HGNC 493
OMIM 106410
RefSeq NM_001148
UniProt Q01484
Другие данные
Локус 4-я хр., 4q25 -q26

ANK2, анкирин 2, или нейрональный анкирин, (англ. ankyrin 2, neuronal; ankyrin-B) — адаптерный белок из семейства анкиринов, кодируется геном человека ANK2.

Содержание

Структура

Крупный белок, состоит из 3957 аминокислот. Включает 24 анкириновых повтора, которые формируют структуру, напоминающую соленоид, и обеспечивают связывание ANK2 со спектрином, 2 домена ZU5, 2 death-домена, 15 A-повторов, UPA домен. [1]

Функция

ANK2 является цитозольным белком, в мышечных клетках необходим для правильного позиционирования DMD и DCTN4 и для формирования и/или стабилизации особой подгруппы микротрубочек, связанных с костамерами и нервно-мышечными синапсами. Обеспечивает связь интегральных мембранных белков с цитоскелетом клетки. В кардиомиоцитах координирует сборку Na/Ca антипорта, Na/K ATPазы и инозитолтрифосфатного рецептора на саркоплазматическом ретикулюме. Необходим для координированной экспрессии Na/K ATPазы, Na/Ca антипорта и бета-2 спектрина (SPTBN1) на внутреннем сегменте фоторецепторов палочек в сетчатке глаза.

Тканевая специфичность

Анкирин 2 является экспрессируется в нейронах и глиальных клетках мозга, в височной доле коры больших полушарий мозга во внутренних сегментах фоторецепторных клеток-палочек сетчатки.

В патологии

Мутации гена ANK2 приводит к синдрому длинного QT, вызванного задержкой реполяризации кардиомиоцитов.

См. также

Примечания

Библиография

  • Hashemi SM, Hund TJ, Mohler PJ (August 2009). «Cardiac ankyrins in health and disease». J. Mol. Cell. Cardiol. 47 (2): 203–9. DOI:10.1016/j.yjmcc.2009.04.010. PMID 19394342.
  • Mohler PJ (October 2006). «Ankyrins and human disease: what the electrophysiologist should know». J. Cardiovasc. Electrophysiol. 17 (10): 1153–9. DOI:10.1111/j.1540-8167.2006.00540.x. PMID 16800854.
  • Bennett V, Lambert S (1999). «Physiological roles of axonal ankyrins in survival of premyelinated axons and localization of voltage-gated sodium channels». J. Neurocytol. 28 (4-5): 303–18. PMID 10739573.

Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "ANK2" в других словарях:

  • ANK2 — protein Name = ANK2, ankyrinB caption = width = HGNCid = 493 Symbol = ANK2 AltSymbols = AnkyrinB EntrezGene = 287 OMIM = 106410 RefSeq = NM 001148 UniProt = Q01484 PDB = ECnumber = Chromosome = 4 Arm = q Band = 25 LocusSupplementaryData =… …   Wikipedia

  • Ankyrin — protein Name = ANK1, erythrocytic caption = Ribbon diagram of a fragment of the membrane binding domain of ankyrin R. From PDB|1N11. width = 250 HGNCid = 492 Symbol = ANK1 AltSymbols = AnkyrinR, Band2.1 EntrezGene = 286 OMIM = 182900 RefSeq = NM… …   Wikipedia

  • Romano-Ward syndrome — Infobox Disease Name = Romano Ward syndrome Caption = Schematic representation of normal ECG trace (sinus rhythm), with waves, segments, and intervals labeled. DiseasesDB = 11661 ICD10 = ICD9 = ICD9|794.31 ICDO = OMIM = 192500 MedlinePlus =… …   Wikipedia

  • 4-я хромосома человека — Идиограмма 4 й хромосомы человека 4 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 191 млн пар оснований[1], ч …   Википедия

  • ANK3 — protein Name = ANK3 ankyrin 3, node of Ranvier (ankyrin G) caption = width = HGNCid = 494 Symbol = ANK3 AltSymbols = AnkyrinG EntrezGene = 288 OMIM = 600465 RefSeq = NM 020987 UniProt = Q12955 PDB = ECnumber = Chromosome = 10 Arm = q Band = 21… …   Wikipedia

  • Síndrome de Romano-Ward — Representación esquemática de un registro de electrocardiograma del ritmo sinusal, en el que se señalan las ondas, segmentos e intervalos. Clasificación y recursos e …   Wikipedia Español

  • Microtubule — Space filling model of a microtubule segment derived from cryo electron microscopy. The protofilaments are seen running along the axis of the segment. The microtubule (+) end is towards the top of the image.[1] Microtubules are a component of the …   Wikipedia

  • Keratin — Not to be confused with kerogen, carotene, chitin, or creatine. Microscopy of keratin filaments inside cells. Keratin refers to a family of fibrous structural proteins. Keratin is the key structural material making up the outer layer of human… …   Wikipedia

  • Cytoskeleton — The eukaryotic cytoskeleton. Actin filaments are shown in red, microtubules in green, and the nuclei are in blue. The cytoskeleton (also CSK) is a cellular scaffolding or skeleton contained within a cell s cytoplasm and is made out of protein.… …   Wikipedia

  • Microfilament — Actin cytoskeleton of mouse embryo fibroblasts, stained with Fluorescein isothiocyanate phalloidin Microfilaments ( or actin filaments) are the thinnest filaments of the cytoskeleton, a structure found in the cytoplasm of all eukaryotic cells.… …   Wikipedia