ANK2

ANK2

Обозначения
Символы	ANK2; LQT4
Entrez Gene	287
HGNC	493
OMIM	106410
RefSeq	NM_001148
UniProt	Q01484
Другие данные
Локус	4-я хр., 4q25 -q26

ANK2, анкирин 2, или нейрональный анкирин, (англ. ankyrin 2, neuronal; ankyrin-B) — адаптерный белок из семейства анкиринов, кодируется геном человека ANK2.

Структура

Крупный белок, состоит из 3957 аминокислот. Включает 24 анкириновых повтора, которые формируют структуру, напоминающую соленоид, и обеспечивают связывание ANK2 со спектрином, 2 домена ZU5, 2 death-домена, 15 A-повторов, UPA домен. ^[1]

Функция

ANK2 является цитозольным белком, в мышечных клетках необходим для правильного позиционирования DMD и DCTN4 и для формирования и/или стабилизации особой подгруппы микротрубочек, связанных с костамерами и нервно-мышечными синапсами. Обеспечивает связь интегральных мембранных белков с цитоскелетом клетки. В кардиомиоцитах координирует сборку Na/Ca антипорта, Na/K ATPазы и инозитолтрифосфатного рецептора на саркоплазматическом ретикулюме. Необходим для координированной экспрессии Na/K ATPазы, Na/Ca антипорта и бета-2 спектрина (SPTBN1) на внутреннем сегменте фоторецепторов палочек в сетчатке глаза.

Тканевая специфичность

Анкирин 2 является экспрессируется в нейронах и глиальных клетках мозга, в височной доле коры больших полушарий мозга во внутренних сегментах фоторецепторных клеток-палочек сетчатки.

В патологии

Мутации гена ANK2 приводит к синдрому длинного QT, вызванного задержкой реполяризации кардиомиоцитов.

См. также

• Анкирины

Примечания

1. ↑ uniprot Q01484

Библиография

• Hashemi SM, Hund TJ, Mohler PJ (August 2009). «Cardiac ankyrins in health and disease». J. Mol. Cell. Cardiol. 47 (2): 203–9. DOI:10.1016/j.yjmcc.2009.04.010. PMID 19394342.
• Mohler PJ (October 2006). «Ankyrins and human disease: what the electrophysiologist should know». J. Cardiovasc. Electrophysiol. 17 (10): 1153–9. DOI:10.1111/j.1540-8167.2006.00540.x. PMID 16800854.
• Bennett V, Lambert S (1999). «Physiological roles of axonal ankyrins in survival of premyelinated axons and localization of voltage-gated sodium channels». J. Neurocytol. 28 (4-5): 303–18. PMID 10739573.