ANK1


ANK1
ANK1
Protein ANK1 PDB 1n11.png
Структура анкирина 1
Обозначения
Символы ANK1; SPH1
Entrez Gene 286
HGNC 492
OMIM 612641
RefSeq NM_020475
UniProt P16157
Другие данные
Локус 8-я хр., 8p11.21

ANK1, анкирин 1, или эритроцитарный анкирин, (англ. ankyrin 1, erythrocytic; ankyrin-R) — адаптерный белок из семейства анкиринов, типовой представитель семейства, кодируется геном человека ANK1.

Содержание

Структура

Белок состоит из 1880 аминокислот. Включает 23 анкириновых повтора, которые формируют структуру, напоминающую соленоид, и обеспечивают связывание ANK1 со спектрином, 2 домена ZU5, death-домен, связывающий анкирин с белками, участвующими в апоптозе, UPA домен и регуляторный домен. [1]

Функция

ANK1 является цитозольным белком, обеспечивает связь интегральных мембранных белков со спектрин-актиновым цитоскелетом клетки.

Тканевая специфичность

Анкирин 1 является прототипом всех представителей семейства. Был впервые обнаружен в эритроцитах. Кроме этого экспрессируется в мозге и мышцах.

В патологии

Мутации гена ANK1 ответственны за 50% случаев наследственного сфероцитоза, аутоиммунной гемолитической анемии, характеризующейся образованием сферических эритроцитов вместо нормальных двояковогнутых дискоидных клеток.

См. также

Примечания

Библиография

  • Bennett V, Baines AJ (2001). «Spectrin and ankyrin-based pathways: metazoan inventions for integrating cells into tissues.». Physiol. Rev. 81 (3): 1353–92. PMID 11427698.
  • Bennett V (1979). «Immunoreactive forms of human erythrocyte ankyrin are present in diverse cells and tissues.». Nature 281 (5732): 597–9. DOI:10.1038/281597a0. PMID 492324.
  • Lambert S, Yu H, Prchal JT, et al. (1990). «cDNA sequence for human erythrocyte ankyrin.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (5): 1730–4. DOI:10.1073/pnas.87.5.1730. PMID 1689849.
  • Fujimoto T, Lee K, Miwa S, Ogawa K (1991). «Immunocytochemical localization of fodrin and ankyrin in bovine chromaffin cells in vitro.». J. Histochem. Cytochem. 39 (11): 1485–93. PMID 1833445.
  • Lux SE, John KM, Bennett V (1990). «Analysis of cDNA for human erythrocyte ankyrin indicates a repeated structure with homology to tissue-differentiation and cell-cycle control proteins.». Nature 344 (6261): 36–42. DOI:10.1038/344036a0. PMID 2137557.
  • Davis LH, Bennett V (1990). «Mapping the binding sites of human erythrocyte ankyrin for the anion exchanger and spectrin.». J. Biol. Chem. 265 (18): 10589–96. PMID 2141335.
  • Korsgren C, Cohen CM (1988). «Associations of human erythrocyte band 4.2. Binding to ankyrin and to the cytoplasmic domain of band 3.». J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID 2968981.
  • Cianci CD, Giorgi M, Morrow JS (1988). «Phosphorylation of ankyrin down-regulates its cooperative interaction with spectrin and protein 3.». J. Cell. Biochem. 37 (3): 301–15. DOI:10.1002/jcb.240370305. PMID 2970468.
  • Steiner JP, Bennett V (1988). «Ankyrin-independent membrane protein-binding sites for brain and erythrocyte spectrin.». J. Biol. Chem. 263 (28): 14417–25. PMID 2971657.

Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "ANK1" в других словарях:

  • ANK1 — Ankyrin 1, erythrocytic, also known as ANK1, is a human gene.cite journal | author = Lambert S, Yu H, Prchal JT, et al | title = cDNA sequence for human erythrocyte ankyrin | journal = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volume = 87 | issue = 5 |… …   Wikipedia

  • Ankyrin — protein Name = ANK1, erythrocytic caption = Ribbon diagram of a fragment of the membrane binding domain of ankyrin R. From PDB|1N11. width = 250 HGNCid = 492 Symbol = ANK1 AltSymbols = AnkyrinR, Band2.1 EntrezGene = 286 OMIM = 182900 RefSeq = NM… …   Wikipedia

  • Titin — The three dimensional structure of a type I module from titin. PDB rendering based on 1bpv …   Wikipedia

  • Ankyrin deficiency — Known also as hereditary spherocytosis (HS), this is a genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice (yellowing) and splenomegaly (enlargement of the spleen), due to deficiency of ankyrin, a protein… …   Medical dictionary

  • Congenital hemolytic jaundice — Known also as hereditary spherocytosis (HS), this is a genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice (yellowing) and splenomegaly (enlargement of the spleen). In HS the red cells are smaller, rounder …   Medical dictionary

  • Deficiency, ankyrin — Known also as hereditary spherocytosis (HS), this is a genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice (yellowing) and splenomegaly (enlargement of the spleen), due to deficiency of ankyrin, a protein… …   Medical dictionary

  • Hemolytic jaundice, congenital — Known also as hereditary spherocytosis (HS), this is a genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice (yellowing) and splenomegaly (enlargement of the spleen). In HS the red cells are smaller, rounder …   Medical dictionary

  • Hereditary spherocytosis (HS) — A genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice (yellowing) and splenomegaly (enlargement of the spleen). In HS the red cells are smaller, rounder, and more fragile than normal. The red cells have a… …   Medical dictionary

  • HS (hereditary spherocytosis) — A genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice (yellowing) and splenomegaly (enlargement of the spleen). In HS the red cells are smaller, rounder, and more fragile than normal. The red cells have a… …   Medical dictionary

  • Jaundice, congenital hemolytic — Known also as hereditary spherocytosis (HS), this is a genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice (yellowing) and splenomegaly (enlargement of the spleen). In HS the red cells are smaller, rounder …   Medical dictionary