Генетическая генеалогия

Генетическая генеалогия - раздел генетики.

Введение

Генетическая генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это ДНК человека. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части ДНК, которая передаётся неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии — Y-хромосоме.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить, разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

STR

В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» (англ. Short Tandem Repeat)). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.

В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.

В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, ребёнок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Диаграмма ниже показывает путь Y-хромосомы, которая путешествует вниз по всем мужским линиям, таким образом генетические кузены также разделят ту же самую Y-хромосому.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление.

Эти мутации очень важны, потому что учёные знают примерную частоту их возникновения, и таким образом можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor).

Интерпретация результатов

После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу:

	STR Маркеры Y-ДНК
	19	385a	385b	388	389i	389ii	390	391	392	393	425	426
Your Haplotype	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10

Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, Атлантический Модальный Гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.

19	388	390	391	392	393
14	12	24	11	13	13

В базе данных YHRD каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит ещё и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров.

Кроме этого, Ybase — полезный инструмент исследователя, позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.

Интереснейший проект-база данных гаплотипов и генеалогических данных — Sorenson Molecular Genealogy Foundation. После заполнения в критериях поиска гаплотип программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегистрировано более 50000 гаплотипов.

Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной фамилией прошли тест.

В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи . При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:

	Y-DNA STR Markers
	19	385a	385b	388	389i	389ii	390	391	392	393	425	426
Кузен 1	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10
Кузен 2	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10
Кузен 3	14	12	17	12	13	29	24	11	14	13	12	10

В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера, помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.

Использование результатов

Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического Общего Предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил Общий Предок (MRCA), только 8,3 поколений. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20,5 поколений.

Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдалённом родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).

Известные исследователи

• Дж. Джиниоглу — Cengiz Cinnioglu
• Л. Л. Кавалли-Сфорца
• Т. М. Карафет
• Т. Кивисилд — Toomas Kivisild
• Дж. Д. Макдональд
• Б. Сайкс — en:Bryan Sykes

Читайте также

• Гаплогруппы
• Y-ДНК
• Геногеография
• Y-хромосомные гаплогруппы в этнических группах

Примечания

Ссылки

• Научно-популярный интернет-ресурс «Молекулярная генеалогия»
• DNA Heritage (англ.)
• Ethnoancestry (англ.)
• Genetic Ancestor (только mtDNA) (англ.)
• GeoGene (англ.)
• NGS Genographic Project (англ.)
• Oxford Ancestors (англ.)
• Relative Genetics (англ.)
• Trace Genetics (англ.)

Публичные ДНК-базы данных

• SMGF (англ.)
• ySearch (англ.)
• yHrd (англ.)
• yBase (англ.)
• mitoSearch (англ.)
• DNA-Fingerprint (англ.)
• Oxford Ancestors (англ.)

Y-ДНК проекты относительно фамилий

• На сайте DNA Heritage (англ.)
• На сайте Relative Genetics (англ.)

Комьютерные программы для исследования Y-ДНК

• Предиктор Y-гаплогрупп (YPredictor) В. Урасина
• Утилита для сравнительного анализа результатов Y-ДНК теста

Статьи по теме

• Whit Athey, создатель Y-гаплогруппного предиктора
• Выращивая генеалогическое Древо… Одна ветвь для каждого. (статья о компании SMGF)
• ISOGG — опыт успешной организации изучения и развития ДНК-генеалогии
• Фамильный ДНК-проект семейства Керчнеров или «родственный мост» между Германией и США
• ОКНО В ГЕНЕАЛОГИЮ, или что делать, если молчат Архивы?
• Родословная в хромосомах и митохондриях (часть 1)
• Родословная в хромосомах и митохондриях: О женщинах (часть II)