Синдром Торга

Синдром Торга
Синдром Торга-Винчестера
OMIM 259600 259600
eMedicine article/1116154  article/1116154 

Синдром Торга-Винчестера — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[1]

Примечания

  1. ↑ Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Торга" в других словарях:

  • Синдром Торга-Винчестера — OMIM 259600 eMedicine article/1116154  Синдром Торга Винчестера  синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения …   Википедия

  • 16-я хромосома человека — Идиограмма 16 й хромосомы человека 16 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 90 млн пар оснований[1] …   Википедия

  • ТЕРРОРИЗМ — – идеология и политика, основным орудием которых является террор. Состоит в систематическом применении ничем не ограниченного, не связанного с военными действиями насилия, преследующего цель устрашения и подавления политических и др. противников …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Лужков, Юрий — Бывший мэр Москвы Бывший мэр Москвы (был назначен указом президента России Бориса Ельцина в 1992 году после отставки Гавриила Попова, переизбирался в 1996, 1999 и 2003 годах, в 2007 году был утвержден депутатами городской думы на новый срок,… …   Энциклопедия ньюсмейкеров


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»