- Синдром Люси
-
Синдром Люси — Дрисколл МКБ-9 774.30 OMIM 237900 DiseasesDB 32677 Синдром Люси — Дрисколл (англ. Lucey-Driscoll syndrome) — транзиторная гипербилирубинемия новорождённых, связанная с присутствием у некоторых женщин в грудном молоке фактора ингибируюшим фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (глюкуронилтрансфераза), что приводит к нарушению конъюгации билирубина. Вероятно, подобный фактор представлен стероидом, но он до сих пор не идентифицирован. Наследуется аутосомно-рецессивно от матери, страдающей этим заболеванием
Клиника
Развивается выраженная гипербилирубинемия, возможна билирубиновая энцефалопатия (ядерная желтуха). Прекращение грудного вскармливания приводит к выздоровлению.
Для улучшения этой статьи желательно?: - Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
- Дополнить статью (статья слишком короткая либо содержит лишь словарное определение).
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Наследственные болезни
Wikimedia Foundation. 2010.