Остеопойкилия

Остеопойкилия
Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма).
МКБ-10	Q78.878.8
МКБ-9	756.53756.53
OMIM	166700	166700
DiseasesDB	30071	30071
eMedicine	derm/733	derm/733
MeSH	D010023	D010023

Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.

Эпидемиология

Заболеванием страдают лица обоего пола^[1], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.

Этиология

Этиология заболевания неизвестна. Отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3.^[2] Может ассоциироваться с мелореостозом.^[3]

Морфология

Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов.^[4]

По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания.^[4]

Клиническая картина

Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании.^[4]

Дифференциальная диагностика

Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.

Подобные заболевания

Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3.^[5]

Примечания

1. ↑ Serdaroğlu M, Capkin E, Uçüncü F, Tosun M (2007). «Case report of a patient with osteopoikilosis». Rheumatol. Int. 27 (7): 683–6. DOI:10.1007/s00296-006-0262-9. PMID 17106662.
2. ↑ Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, et al. (2004). «Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis». Nat. Genet. 36 (11): 1213–8. DOI:10.1038/ng1453. PMID 15489854.
3. ↑ Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH (1999). «Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis». Am. J. Med. Genet. 82 (5): 409–14. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2. PMID 10069713.
4. ↑ ^{1 2 3} В. Г. Федоров — Болевой синдром при остеопойкилии?
5. ↑ Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (2007). «Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis». J. Bone Miner. Res. 22 (2): 243–50. DOI:10.1359/jbmr.061102. PMID 17087626.