Плоская роговица, тип 2

Плоская роговица, тип 2
OMIM	217300	217300

Плоская роговица, тип 2 (уплощение роговицы; англ. cornea plana 2,CNA2) - исключительно редкая врождённая деформация поверхности глаза, выражающаяся в уплощении формы роговицы. Исследования говорят о том, что деформация возникает из-за мутаций гена KERA, кодирующего кератансульфатный протеогликан кератокан.^[1]

Смотри также

• Плоская роговица, тип 1

Примечния

1. ↑ Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (May 2000). «Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana». Nat. Genet. 25 (1): 91–5. DOI:10.1038/75664. PMID 10802664.

Ссылки

• Congenital Clouding of the Cornea - eMedicine; by Noah S Scheinfeld, MD, JD, FAAD and Benjamin D Freilich, MD, FACS