CADASIL

CADASIL
МРТ головного мозга больного синдромом CADASIL
МКБ-10	I67.3
OMIM	125310	125310
DiseasesDB	2161	2161
MeSH	D046589	D046589

CADASIL — от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание может быть вызвано мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосоме^[1]. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше^[2][3]. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия^[4]. Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к потомству, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Впервые данное заболевание описал французский невролог Мари-Жермен Буссе.

Клиническая картина

CADASIL может начаться мигренью с аурой, транзиторной ишемической атаки, инсульта или аффективных расстройств.
Клинические проявления: подкорковая деменция, псевдобульбарный паралич, недержание мочи, ургентность.

Поэтапная схема проявления CADASIL (в клинической практике применяется очень редко):

Первая стадия (возраст больных от 20 до 40 лет):

* мигрень;

* отклонения в МРТ.

Вторая стадия (возраст больных от 40 до 60 лет):

* инсульт;

* расстройства психики;

* более сильное поражение белого вещества мозга и базальных ганглиев.

Третья стадия (возраст больных от 60 до 80 лет):

* деменция;

* спастичность;

* псевдобульбарный паралич.

Четвёртая стадия:

* вегетативное состояние.

Примерно через 20 лет после первых симптомов наступает смерть.

Лечение

На сегодняшний день эффективной терапии CADASIL нет. Обычно назначают ацетилсалициловую кислоту для возможного предотвращения тромботической окклюзии. У большинства больных CADASIL при МРТ обнаруживаются микрокровоизлияния, в связи с чем, прием аспирина, возможно, увеличит риск внутричерепного кровоизлияния^[5].

Известные люди, пострадавшие от CADASIL

Вероятнее всего, известнейший композитор Феликс Мендельсон Бартольди (4 ноября 1847 года) и его сестра, Фанни Мендельсон (14 мая 1847 года), умерли от CADASIL.

Примечания

1. ↑ Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch 3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996;383:707-710. PMID 8878478
2. ↑ Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet 1995;346:934-939 PMID 7564728
3. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0
4. ↑ Ишемический инсульт в молодом возрасте. Архивировано из первоисточника 5 мая 2012. Проверено 6 августа 2010.
5. ↑ Генетические аспекты цереброваскулярных заболеваний (03.12.2005). Архивировано из первоисточника 5 мая 2012. Проверено 7 августа 2010.