- Синдром Люси — Дрисколл
-
Синдром Люси — Дрисколл
Синдром Люси — Дрисколл - транзиторная гипербилирубинемия новорождённых, связанная с присутствием у некоторых женщин в грудном молоке фактора ингибируюшим фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (глюкуронилтрансфераза), что приводит к нарушению конъюгации билирубина. Вероятно, подобный фактор представлен стероидом, но он до сих пор не идентифицирован. Наследуется аутосомно-рецессивно от матери, страдающей этим заболеванием
Клиника
Развивается выраженная гипербилирубинемия, возможна билирубиновая энцефалопатия (ядерная желтуха) Прекращение грудного вскармливания приводит к выздоровлению.
Wikimedia Foundation. 2010.