Определение пола у человека


Определение пола у человека

Определение пола у человека происходит по XY-механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным — женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.

Содержание

Два основных правила определения пола у млекопитающих

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок.[1] Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона.

До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов.

Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD).

Физиологическая основа гонадного уровня определения пола

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал — зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий — Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом антимюлллеровский гормон, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока — зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего специфический фрагмент Y-хромосомы длиной 280 тысяч пар нуклеотидов, и женщину XY с делецией, захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами. Данный фрагмент представляет собой присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный на расстоянии 100 тысяч пар нуклеотидов от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY длиной в 140 тысяч пар нуклеотидов.[2]

Гомолог ZFY — ген ZFX обнаружен в X-хромосоме,[3] причем ZFX не подвергается инактивации. Оба фактора ZFX и ZFY кодируют факторы транскрипции, содержащие мотивы цинковых пальцев, обладающие ДНК-связывающей активностью. Дальнейший детальный анализ специфических последовательностей Y-хромосом у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 kbp и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического англ. Testis determining factor. Такой ген получил название SRY (англ. Sex determining Region Y gene).

SRY расположен в области определения пола и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 остатков аминокислот. Активность гена SRY отмечена перед началом периода дифференциации прогонады в яичко — 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и, по крайней мере, на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос фрагмента ДНК длиной 14 kbp, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оподотворённую яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции привел к появлению самца с кариотипом XX.[4]

Функции гена SRY

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК и приводит к её изгибанию. Изгибание ДНК, вызываемое белком SRY или его гомологами, содержащими домен HMG, может механически передаваться на значительное расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, содержит два гена кодирующие ключевые ферменты, участвующие в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ген ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке яичек.

Также продукт гена SRY принимает участие в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с ещё одним геном, названным геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов.[5] В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY кодирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.[6]

См. также

Примечания

  1. A. Jost, D. Price, R. G. Edwards (1970). «Hormonal Factors in the Sex Differentiation of the Mammalian Foetus [and Discussion]». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences 259(828): 119—131. link to article abstract
  2. Page DC, de la Chapelle A, Jean Weissenbach (May 16-22 1985). «Chromosome Y-specific DNA in related human XX males.». Nature 315 (6016): 224–6. DOI:10.1038/315224a0. PMID 2987697.
  3. Palmer MS (1989). «Sex determining genes.». Science Progress 73: 245–61. PMID 2678463.
  4. Koopman, P (1995). «The molecular biology of SRY and its role in sex determination in mammals.». Reproduction, Fertility, and Development 7 (4): 713–22. DOI:10.1071/RD9950713. PMID 8711208.
  5. MacLaughlin and Donahoe N (2004). «Mechanisms of Disease: Sex Determination and Differentiation». New England Journal of Medicine 350: 367–378. DOI:10.1056/NEJMra022784. PMID 14736929.
  6. DiNapoli L, Capel B. (2008). «SRY and the standoff in sex determination.». Molecular Endocrinology 22 (1): 1–9. DOI:10.1210/me.2007-0250. PMID 17666585.




Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Определение пола у человека" в других словарях:

  • Определение пола — Эта статья должна быть полностью переписана. На странице обсуждения могут быть пояснения. Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он пос …   Википедия

  • Механизм определения пола у человека — Определение пола у человека происходит по XY механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический. Содержание 1 …   Википедия

  • Пола определение типа Х0 — * полу вызначэнне тыпу Х0 * sex determination of X0 type хромосомный механизм определения пола, при котором гомогаметный пол (ХХ) несет две, а гетерогаметный (Х0) одну Х хромосому. Гомогаметный пол в процессе мейоза образует гаметы только одного… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Пола определение — * полу вызначэнне * sex determination процесс реализации комплекса механизмов определения половой принадлежности у отдельных особейданного вида, обусловленный половыми хромосомами, соотношением половых хромосом и аутосом (), аутосомными генами,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Определение философии — «Мыслитель», Огюст Роден Философия (др. греч. φιλοσοφία  «любовь к мудрости», «любомудрие», от φιλέω  люблю и σοφία  мудрость)  наиболее общая теория …   Википедия

  • Определение содержания алкоголя в крови — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей …   Википедия

  • Пол человека — Пол человека  понятие, обозначающее разделение человечества на две половины: мужчин и женщин. Содержание 1 Этимология 2 Идея двойственности 3 См. также …   Википедия

  • Генетика пола —         (греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение, как… …   Сексологическая энциклопедия

  • Права человека — (Human rights) Понятие прав человека, конституционные права и свободы Информация о понятии прав человека, конституционные права и свободы Содержание Содержание Раздел 1. Становление и развитие правового статуса человека и гражданина в… …   Энциклопедия инвестора

  • Течение беременности у человека — Беременность человека делится на три периода по три месяца каждый, которые называются триместрами. Также внутриутробное развитие человека принято разделять на два периода: эмбриональный (или зародышевый) и фетальный (или плодный). Эмбриональный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.