Кератинопатии

Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) - генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.

Примеры

Название	Локализация	Ген(ы) кератина
Простой буллезный эпидермолиз	кожа	KRT5, KRT14
Эпидермолитический гиперкератоз	кожа	KRT1, KRT10
Буллезный ихтиоз Симменса	кожа	KRT2A
Ладонно-подошвенная кератодерма	кожа	KRT1, KRT9, KRT16
Пахионихия врожденная	кожа	KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
Белый спонгиозный невус	кожа	KRT4, KRT13
Стеатоцистома множественная	кожа	KRT17
Монилетрикс	волосы	KRT81, KRT83, KRT86
Дистрофия роговицы Месманна	роговица	KRT3, KRT12
Семейный цирроз	печень	KRT8, KRT18

Ссылки

• Молекулярная генетика болезней кератина - русский перевод статьи "The molecular Genetics of Keratin Disorders" by Frances J.D.Smith Am. J. Clin. Dermatol., 2003, 4(5):347-364, PMID 12688839

Для улучшения этой статьи желательно?: Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное. Дополнить статью (статья слишком короткая либо содержит лишь словарное определение). Добавить иллюстрации.