Хлоридный канал 5

Хлоридный канал 5
250px
PDB rendering based on 2j9l.
Доступные структуры: 2j9l, 2ja3
Идентификаторы
Символ	CLCN5; CLC5; CLCK2; DENTS; NPHL2; XLRH; XRN; hCIC-K2; hClC-K2
Другие Идентификаторы	OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872
Онтология гена Функция: • voltage-gated chloride channel activity • chloride ion binding Компонент клетки: • integral to plasma membrane • membrane Биологический процесс: • ion transport • chloride transport • endocytosis • excretion
Профиль экспрессии РНК
More reference expression data
Ортологи

Хлоридный канал 5 (англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5) — хлоридный канал, антипортер из суперсемейства CLCN. Канал обменивает ионы хлора Cl⁻ на ионы водорода H⁺.

Патология

Мутации гена CLCN5 вызывают у человека почечные нарушения, известные как болезнь Дента, рецессивную гипофосфатемию и нефролитиаз 2-го типа (болезнь Дента 1).

Ссылки

• Borsani G, Rugarli EI, Taglialatela M, et al. (1995). «Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein.». Genomics 27 (1): 131–41. DOI:10.1006/geno.1995.1015. PMID 7665160.
• Taine L, Coupry I, Boisseau P, et al. (1998). «Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33.». Hum. Genet. 102 (2): 178–81. DOI:10.1007/s004390050673. PMID 9521585.