- Стероидная сульфатаза
-
Стероидная сульфатаза
Обозначения Символы ; ARSC1 Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Шифр КФ Локус X-хр., Стероидная сульфатаза (стероидсульфатаза) - сульфатаза человека, участвующая в метаболизме стероидов.[1] Кодируется псевдоаутосомным геном STS на X-хромосоме.
STS экспрессирован практически во всех тканях и органах хотя бы в небольшом количестве, с максимумом экспрессии в плаценте.
Функции
Стероидная сульфатаза, осуществляя гидролиз сульфатов ряда стероидов, преобразует их в активную форму, но также действует на некоторые стерил-сульфаты, фенол-сульфаты, стероид-арилсульфаты, стероид-алкилсульфаты.[2] В частности, выделяют роль фермента в преобразовании дегидроэпиандростерон-сульфата (DHEAS) в дегидроэпиандростерон (DHEA).
Медицинское значение
Мутации гена STS, ведущие к недостаточности стероидной сульфатазы, вызывают X-связанный ихтиоз, заболевание кожи. Как предполагается, важную роль в патогенезе играет избыточное накопление холестеролсульфата в клетках кожи.
Также предполагается, что вариации либо недостаточность STS могут вносить вклад в развитие синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и влиять на процессы внимания.[3][4]
Отмечена роль стероидной сульфатазы в росте гормонозависимых опухолей.[5] Ингибиторы STS планируют использовать в противоопухолевой терапии.[1]
Примечания
- ↑ 1 2 Reed MJ, Purohit A, Woo LW, Newman SP, Potter BV (April 2005). «Steroid sulfatase: molecular biology, regulation, and inhibition». Endocr. Rev. 26 (2): 171–202. DOI:10.1210/er.2004-0003. PMID 15561802.
- ↑ Springer handbook of enzymes, Volume 11 Springer Handbook of Enzymes Dietmar Schomburg, Antje Chang, Ida Schomburg; 2009; ISBN 3540440038, ISBN 9783540440031
- ↑ Brookes KJ, Hawi Z, Kirley A, Barry E, Gill M, Kent L (December 2008). «Association of the steroid sulfatase (STS) gene with attention deficit hyperactivity disorder». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 147B (8): 1531–5. DOI:10.1002/ajmg.b.30873. PMID 18937300.
- ↑ Kent L, Emerton J, Bhadravathi V, Weisblatt E, Pasco G, Willatt LR, McMahon R, Yates JR (August 2008). «X-linked ichthyosis (steroid sulfatase deficiency) is associated with increased risk of attention deficit hyperactivity disorder, autism and social communication deficits». J. Med. Genet. 45 (8): 519–24. DOI:10.1136/jmg.2008.057729. PMID 18413370.
- ↑ Miyoshi Y, Ando A, Hasegawa S, Ishitobi M, Taguchi T, Tamaki Y, Noguchi S (June 2003). «High expression of steroid sulfatase mRNA predicts poor prognosis in patients with estrogen receptor-positive breast cancer». Clin. Cancer Res. 9 (6): 2288–93. PMID 12796397.
Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов Мевалонатный путь В HMG-CoA Ацетил-CoA ацетилтрансфераза · HMG-CoA синтаза (регулируемый этап) Кетогенез HMG-CoA лиаза · 3-гидроксибутират дегидрогеназа · Тиофораза В мевалоновую кислоту HMG-CoA редуктаза В DMAPP Мевалонаткиназа · Фосфомевалонаткиназа · Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза · Изопентенилфосфат дельта-изомераза Геранил- Диметилаллилтрансфераза · Геранилпирофосфат В холестерин В ланостерол Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза · Скваленмонооксигеназа · Ланостеролсинтаза 7-дегидрохолестероловый путь Ланостерол 14α-деметилаза · Стерол-C5-десатураза-подобный · 7-дегидрохолестеролредуктаза Десмостероловый путь 24-дегидрохолестерол редуктаза В желчные кислоты Холестерол 7α-гидроксилаза • Стерол-27-гидроксилаза Стероидогенез В прегненолон расщепление боковой цепи холестерина В кортикостероиды альдостерон: Альдостеронсинтаза кортизол/кортизон: 17α-гидроксилаза · 11β-гидроксистероиддегидрогеназа (тип 1, тип 2)
оба: 3β-HSD · 21α-гидроксилаза · 11β-гидроксилазаВ половые гормоны В андрогены 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза · 3β-HSD (1, 2) · 17β-HSD · 5α-редуктаза (1,2) В эстроген ароматаза Другое Стероидная сульфатаза · Стероидогенный острый регуляторный белок см. также метаболиты, заболевания Категории:- Гены X-хромосомы
- Эндокринология
- Ферменты
- КФ 3.1.6
Wikimedia Foundation. 2010.
