Пятнистая дистрофия роговицы

Пятнистая дистрофия роговицы
Окрашивание на гликозаминогликаны отчётливо выявляет изменения структуры роговицы - отложения внутри кератоцитов и во внеклеточном пространстве под эпителием
МКБ-10	H18.518.5
МКБ-9	371.55371.55
OMIM	217800	217800

Электронный микроскоп показывает ненормальное накопление материала там, где между ламелл стромы располагался кератоцит

Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.

Как считается, большинство случаев пятнистой дистрофии роговицы происходят из-за мутаций гена CHST6 (карбогидратсульфотрансфераза 6),^[1] кодирующего фермент под названием роговичная N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансфераза, который участвует в синтезе кератансульфатов. Описаны три иммунофенотипа заболевания — первый (MCD тип I) характеризуется отсутствием кератансульфатов, связывающих специальное антитело к ним, как в роговице, так и в сыворотке; при втором (MCD тип II) уровень антигенных кератансульфатов нормален; при третьем (MCD тип Ia) антигенных кератансульфатов нет в сыворотке, однако они обнаруживаются в кератоцитах.

Гистопатологически болезнь характеризуется сниженной толщиной роговицы, предположительно из-за более плотного расположения коллагеновых фибрилл, и накоплением гликозаминогликанов в кератоцитах и эндотелиальных клетках наряду с внеклеточными отложениями того же материала в толще стромы и десцеметовой мембране, в заднем слое которой образуются капли (англ. guttae).

Пересадка донорской роговицы позволяет на длительный срок восстановить зрение, однако постепенно дефект синтеза кератансульфатов вновь вызовет симптомы заболевания.

Альтернативные названия

• Дистрофия роговицы Фера
• Дистрофия роговицы Греноува тип II

Примечания

1. ↑ Klintworth GK (2009). «Corneal dystrophies». Orphanet J Rare Dis 4: 7. DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.

Ссылки

• пятнистая дистрофия роговицы: тематические медиа-файлы на Викискладе
• Macular corneal dystrophy (англ.) — обзор на eMedicine.