Пятнистая дистрофия роговицы


Пятнистая дистрофия роговицы
Пятнистая дистрофия роговицы
Macular corneal dystrophy hale colloidal iron stain.JPEG
Окрашивание на гликозаминогликаны отчётливо выявляет изменения структуры роговицы - отложения внутри кератоцитов и во внеклеточном пространстве под эпителием
МКБ-10 H18.518.5
МКБ-9 371.55371.55
OMIM 217800 217800
Электронный микроскоп показывает ненормальное накопление материала там, где между ламелл стромы располагался кератоцит

Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.

Как считается, большинство случаев пятнистой дистрофии роговицы происходят из-за мутаций гена CHST6 (карбогидратсульфотрансфераза 6),[1] кодирующего фермент под названием роговичная N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансфераза, который участвует в синтезе кератансульфатов. Описаны три иммунофенотипа заболевания — первый (MCD тип I) характеризуется отсутствием кератансульфатов, связывающих специальное антитело к ним, как в роговице, так и в сыворотке; при втором (MCD тип II) уровень антигенных кератансульфатов нормален; при третьем (MCD тип Ia) антигенных кератансульфатов нет в сыворотке, однако они обнаруживаются в кератоцитах.

Гистопатологически болезнь характеризуется сниженной толщиной роговицы, предположительно из-за более плотного расположения коллагеновых фибрилл, и накоплением гликозаминогликанов в кератоцитах и эндотелиальных клетках наряду с внеклеточными отложениями того же материала в толще стромы и десцеметовой мембране, в заднем слое которой образуются капли (англ. guttae).

Пересадка донорской роговицы позволяет на длительный срок восстановить зрение, однако постепенно дефект синтеза кератансульфатов вновь вызовет симптомы заболевания.

Альтернативные названия

  • Дистрофия роговицы Фера
  • Дистрофия роговицы Греноува тип II

Примечания

  1. Klintworth GK (2009). «Corneal dystrophies». Orphanet J Rare Dis 4: 7. DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Пятнистая дистрофия роговицы" в других словарях:

  • Дистрофия роговицы (человек) — Основная статья: дистрофия роговицы Дистрофия роговицы (человек) MeSH D003317 D003317 Дистрофии роговицы человека группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество… …   Википедия

  • дистрофия роговицы пятнистая — (dystrophia corneae maculata) см. Фера дистрофия роговицы …   Большой медицинский словарь

  • Гранулярная дистрофия роговицы — Гранулярная дистрофия роговицы, тип I Гранулярная дистрофия роговицы, тип I …   Википедия

  • Фера дистрофия роговицы — (О. Fehr, род. в 1871 г., нем. офтальмолог; син. дистрофия роговицы пятнистая) наследственная болезнь глаз, характеризующаяся постепенно прогрессирующим помутнением роговиц с появлением на них сероватых непрозрачных пятен и снижением остроты… …   Большой медицинский словарь

  • Гранулярная дистрофия роговицы I типа — Гранулярная дистрофия роговицы I типа …   Википедия

  • Кератоцит роговицы — У этого термина существуют и другие значения, см. Кератоцит. Кератоциты роговицы  особые фибробласты, содержащиеся в строме роговой оболочки глаза. Строма, образованная по большей части коллагеновыми волокнами и другими элементами… …   Википедия

  • Фе́ра дистрофи́я рогови́цы — (О. Fehr, р. 1871 г., немецкий офтальмолог; син. дистрофия роговицы пятнистая) наследственная болезнь глаз, характеризующаяся постепенно прогрессирующим помутнением роговиц с появлением на них сероватых непрозрачных пятен и снижением остроты… …   Медицинская энциклопедия