- Болезнь Менкеса
-
Болезнь Менкеса Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1] МКБ-10 E83.0 МКБ-9 759.89 OMIM 309400 DiseasesDB 8029 eMedicine neuro/569 ped/1417 derm/715 MeSH D007706 Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
См. также
Примечания
- ↑ 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
Ссылки
болезнь Менкеса: тематические медиа-файлы на Викискладе
- Синдром курчавых волос — humbio.ru
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Наследственные нарушения обмена
- Редкие заболевания
Wikimedia Foundation. 2010.