22-я хромосома человека


22-я хромосома человека
Идиограмма 22-й хромосомы человека

22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований[1], что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.

Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году. Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.

Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна, причиной которого обычно является её трисомия, исследователи не стали менять номера хромосом.

Содержание

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме.

Плечо q

  • APOL1 — аполипопротеин L1;
  • APOL2 — аполипопротеин L2;
  • CHEK2 — гомолог контрольной точки CHK2 S. pombe;
  • CLTCL
  • COMT — катехол-O-метилтрансфераза (КОМТ);
  • CRKL — ген, подобный онкогенному гомологу гена v-crk вируса саркомы птиц CT10;
  • DGCR2 — ген 2 критической для синдрома Ди Джорджи области;
  • EP300 — E1A-связывающий белок p300;
  • IGL@ — локус λ-цепей иммуноглобулинов;
  • NEFH — тяжёлая цепь нейрофиламентов;
  • NF2 — нейрофибромин 2, или мерлин;
  • PVALB — парвальбумин;
  • RTN4R — рецептор ретикулона 4;
  • SHANK3 — содержащий SH3-домен и множественные анкириновые повторы ген 3;
  • SOX10 — SRY-бокс 10;
  • TBX1 — T-бокс 1;
  • TNFRSF13C — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
  • WNT7B — член 7B семейства генов WNT;
  • XPNPEP3 — фермент, аминопептидаза P3.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы.

Примечания

  1. Human chromosome 22 map view  (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 4 июля 2012.  (Проверено 19 ноября 2009)
  2. Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et al. Deletions of the heavy neurofilament subunit tail in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Human Molecular Genetics. — February 1, 1999. — Vol. 8. — № 2. — P. 157—164. DOI:10.1093/hmg/8.2.157. PMID 9931323.  (Проверено 19 ноября 2009)
  3. Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer (англ.) // JAMA. — March 22, 2006. — Vol. 295. — № 12. — P. 1379—1388. PMID 16551709.  (Проверено 20 ноября 2009)
  4. S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et al. Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity (англ.) // Human Molecular Genetics. — April, 1995. — Vol. 4. — № 4. — P. 551—558. DOI:10.1093/hmg/4.4.535. PMID 7633403.  (Проверено 20 ноября 2009)




Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "22-я хромосома человека" в других словарях:

  • 2-я хромосома человека — Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований …   Википедия

  • 11-я хромосома человека — Идиограмма 11 й хромосомы человека 11 я хромосома человека  одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований[1] …   Википедия

  • 12-я хромосома человека — Идиограмма 12 й хромосомы человека 12 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований[1] …   Википедия

  • 21-я хромосома человека — Идиограмма 21 й хромосомы человека 21 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований[1], что …   Википедия

  • 7-я хромосома человека — Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % …   Википедия

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • 3-я хромосома человека — Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований …   Википедия

  • 9-я хромосома человека — Идиограмма 9 й хромосомы человека 9 я хромосома человека  одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. По разным оц …   Википедия

  • 13-я хромосома человека — Идиограмма 13 й хромосомы человека 13 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований[1], что составляет от 3,5 до 4 % всего материала …   Википедия

  • 14-я хромосома человека — Идиограмма 14 й хромосомы человека 14 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований[1], что составляет от 3 до 3,5 % всего материала …   Википедия

Книги



Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.