11-я хромосома человека

Идиограмма 11-й хромосомы человека

11-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований^[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1300 до 1700 генов. Недавнее исследование показало^[2], что средняя плотность генов на 11-й хромосоме составляет 11,6 гена на 1 млн пар оснований; среди этих генов были выявлены 1524 кодирующих гена и 765 псевдогенов. Это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических расстройств — 171 заболевание.

Из 856 генов обонятельных рецепторов (англ. olfactory receptor) человека, более 40 % находятся в 28 одно- и многогенных кластерах 11-й хромосомы.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 11-й хромосоме:

Плечо p

• BDNF — нейротрофный фактор мозга;
• CAT — каталаза;
• CD6 — мембранный белок, лимфоцитарный рецептор;
• CD44 — антиген CD44;
• CD81 — антиген CD81, или тетераспанин 28;
• DRD4 — дофаминовый рецептор D4;
• FOLH1 — фолат-гидролаза 1;
• HBB — β-субъединица гемоглобина;
• INS — инсулин;
• NLRP6 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
• NLRP10 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
• NLRP14 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
• PAX6 — содержащий парный домен фактор транскрипции 6;
• SAA1 — сывороточный амилоид A1;
• SBF2 — SET-связывающий фактор 2;
• SCT — секретин;
• SMPD1 — кислая лизосомная сфингомиелин-фосфодиэстераза 1, или кислая сфингомиелиназа;
• SPON1 — спондин 1;
• TH — тирозин-гидроксилаза;
• TPH1 — триптофан-гидроксилаза 1;
• TRAF6 — фактор 6, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей;
• USH1C — ген, ассоциированный с синдромом Ушера (англ. Usher syndrome) типа 1C;
• WT1 — ген, ассоциированный с опухолью Вильмса, 1.

Плечо q

• ACAT1 — ацетил-КоA-ацетилтрансфераза 1, или ацетоацетил-КоA-тиолаза;
• APOA1 — аполипопротеин A-I;
• APOA4 — аполипопротеин A-IV;
• APOA5 — аполипопротеин A5;
• APOC3 — аполипопротеин C-III;
• AQP11 — водный канал группы аквапоринов;
• ARCN1 — архаин 1;
• ATM — ген, ассоциированный с мутантной атаксия-телеангиэктазией;
• BACE1 — β-секретаза, или мемапсин 2;
• C11orf1 — открытая рамка считывания 1 11-й хромосомы;
• CASP12 — каспаза 12;
• CD5 — мембранный белок, лимфоцитарный рецептор;
• CD248 — мембранный белок, гликопротеиновый рецептор (эндосиалин);
• CFL1 — кофилин 1;
• CPT1A — печёночная карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A;
• DHCR7 — 7-дегидрохолестерин-редуктаза;
• FOLR1 — рецептор фолиевой кислоты альфа;
• FOLR2 — рецептор фолиевой кислоты бета;
• FTH1 — тяжёлая цепь ферритина;
• GAB2 — GRB2-ассоциированный связывающий белок 2;
• GRIK4 — каинатный рецептор глутамата, ионотропный, тип 4;
• HMBS — гидроксиметилбилан-синтаза;
• IL18 — Интерлейкин 18;
• NLRX1 — Nod-подобный рецептор;
• NOX4 — NADPH-оксидаза 4;
• NRGN — нейрогранин;
• PTS — 6-пирувоилтетрагидроптерин-синтаза;
• RELA — гомолог A онкогена v-Rel вируса птичьего ретикулоэндотелиоза;
• TECTA — α-текторин;
• TIRAP — TIR-домен-содержащий адаптерный белок.

Примечания

1. ↑ Human chromosome 11 map view  (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 9 апреля 2012. (Проверено 12 октября 2009)
2. ↑ Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford, Jean L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification (англ.) // Nature. — March 2006. — Vol. 400. — № 7083. — P. 497—500. — DOI:10.1038/nature04632. PMID 16554811.  (Проверено 12 октября 2009)