Хроническая семейная бессонница


Хроническая семейная бессонница
Фатальная семейная бессонница
МКБ-10 A81.9
МКБ-9 046.8
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
MeSH D034062

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

Содержание

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

Ссылки

На русском языке

На английском языке


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Хроническая семейная бессонница" в других словарях:

  • Бессонница — У этого термина существуют и другие значения, см. Бессонница (значения). Бессонница МКБ 10 F51.051.0, G47.047.0 МКБ 9 …   Википедия

  • Прион — Белок, образующий β амилоиды предшественник прионов Не путать с гипотетическими элементарными частицами  преонами Прионы (от англ. proteinaceous infectious particles  белковые заразные частицы)  особый класс инфекционных агентов, чисто белковых,… …   Википедия

  • Прионная болезнь — Белок, образующий β амилоиды предшественник прионов Не путать с гипотетическими элементарными частицами  преонами Прионы (от англ. proteinaceous infectious particles  белковые заразные частицы)  особый класс инфекционных агентов, чисто белковых,… …   Википедия

  • Прионная инфекция — Белок, образующий β амилоиды предшественник прионов Не путать с гипотетическими элементарными частицами  преонами Прионы (от англ. proteinaceous infectious particles  белковые заразные частицы)  особый класс инфекционных агентов, чисто белковых,… …   Википедия

  • Бессоница — Бессонница МКБ 10 G47.0 МКБ 9 307.42, 307.41 …   Википедия

  • Нарколепсия — МКБ 10 G47.447.4 МКБ 9 347347 OMIM 161400 …   Википедия

  • Апноэ во сне — Апноэ во сне …   Википедия

  • Гиперсомния — Гиперсомния …   Википедия

  • Синдром Клейне — Левина МКБ 10 G47.847.8 МКБ 9 327.13327.13 OMIM …   Википедия

  • МКБ-10: Класс VI — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия