- Разветвлённоцепочечная кетонурия
-
Лейциноз МКБ-10 E71.0 МКБ-9 270.3 OMIM 248600 DiseasesDB 7820 000373 ped/1368 Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Содержание
Характеристика
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Этиология
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Варианты заболевания
- классический
- промежуточный
- интермиттирующий
- тиаминзависимый
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом.
Диагностика
Характерный признак
Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
Патогенез
Лечение и профилактика
При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
Wikimedia Foundation. 2010.
