Мозаичность

Мозаичность

Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. слова mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

Следует отличать мозаицизм от химеризма, при котором два (или более) генотипа происходят более чем от одной зиготы.

Понятие мозаицизма связано с понятиями трисомии и анеуплоидии.

Содержание

Причины возникновения

Может возникать в результате:


Диагностика

Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.

Это следует учитывать при пренатальной диагностике генетических аномалий плода, например, при таких анализах плода как биопсия хориона (можно проводить на ранних сроках беременности).

Последствия

С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые генетические болезни человека, обычно трисомии: так, мозаичную форму могут иметь синдром Дауна (около 2 %), синдром Клайнфельтера (Клайнфелтера, Кляйнфельтера), синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), синдром де ла Шапелля; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток — наличием дефектной хромосомы.

При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов [1] . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.

Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY) в ряде случаев приводит к истинному гермафродитизму.

С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад. Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например, гемофилии) [2] .

Примечания

  1. Берешева А. К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — Харьков, 1995.
  2. Сайт «Биология человека».

Внешние ссылки

Литература

  • Карамышева Т. В., Матвеева В. Г., Шорина А. Р., Рубцов Н. Б. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3р и частичной трисомии 10q у человека. Генетика, 2001, 37, 811—816.
  • Ворсанов С. Г., Юров Ю. Б., Александров И. А. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом Х. Педиатрия 1989; 1: 78-80.



Wikimedia Foundation. 2010.

Синонимы:

Смотреть что такое "Мозаичность" в других словарях:

  • мозаичность — узорчатость Словарь русских синонимов. мозаичность сущ., кол во синонимов: 1 • узорчатость (6) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин …   Словарь синонимов

  • мозаичность — МОЗАИЧНЫЙ, ая, ое; чен, чна. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 …   Толковый словарь Ожегова

  • МОЗАИЧНОСТЬ — сходство с мозаикой. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Павленков Ф., 1907 …   Словарь иностранных слов русского языка

  • мозаичность — и, ж. mosaique adj. Свойство мозаичного (разнородность и болезнь растений). БАС 1. Лекс. БАС 1: мозаи/чность …   Исторический словарь галлицизмов русского языка

  • мозаичность — см. Мозаицизм …   Большой медицинский словарь

  • Мозаичность — см. Мозаицизм …   Медицинская энциклопедия

  • Мозаичность — ж. отвлеч. сущ. по прил. мозаичный I 4. Толковый словарь Ефремовой. Т. Ф. Ефремова. 2000 …   Современный толковый словарь русского языка Ефремовой

  • мозаичность — моза ичность, и …   Русский орфографический словарь

  • мозаичность — см. мозаичный 1); и; ж. Мозаи/чность доводов, предложений …   Словарь многих выражений

  • МОЗАИЧНОСТЬ КРИСТАЛЛОВ — несовершенство кристаллич. структуры, состоящее в том, что монокристаллы как бы состоят из блоков, несколько разори ентированных (до неск. мин.) друг относительно друга. Большинство реальных монокристаллов состоит из блоков размером 10 4 см. M. к …   Физическая энциклопедия

Книги

Другие книги по запросу «Мозаичность» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»