цистиноз


цистиноз
(cystinosis; цистин + -оз; син.: Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром, Абдергальдена-Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка-Фанкони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.

Большой медицинский словарь. 2000.

Смотреть что такое "цистиноз" в других словарях:

  • Цистиноз — Химическая структура цистина, сформированна …   Википедия

  • цистиноз — у, ч. Спадкова хвороба, що пов язана з порушенням обміну цистину і характеризується його накопиченням у тканинах …   Український тлумачний словник

  • ЦИСТИНОЗ — (cystinosis) врожденное нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к аномально высокому содержанию аминокислоты цистина в крови, почках и лимфатической системе. См. также Синдром Фанкони …   Толковый словарь по медицине

  • Цистиноз (Cystinosis) — врожденное нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к аномально высокому содержанию аминокислоты цистина в крови, почках и лимфатической системе. См. также Синдром Фанкони. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ БИЛИАРНЫЙ — мед. Первичный билиарный цирроз хроническое холестатическое гранулематозное деструктивное воспалительное заболевание междольковых и септальных жёлчных протоков, предположительно обусловленное аутоиммунными реакциями и способное прогрессировать до …   Справочник по болезням

  • Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия …   Википедия

  • Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии  большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С …   Википедия

  • Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром — (Е. Abderhalden, 1877 1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860 1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891 1954, голландский патолог) см. Цистиноз …   Большой медицинский словарь

  • Абдергальдена-Фанкони синдром — (Е. Abderhalden, 1877 1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз …   Большой медицинский словарь

  • диабет гликофосфаминный — см. Цистиноз …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.