- Краббе глобоидно-клеточная лейкодистрофия
- (К. Н. Krabbe) см. Краббе-Бенеке болезнь.
Большой медицинский словарь. 2000.
Краббе глобоидно-клеточная лейкодистрофия
Смотреть что такое "Краббе глобоидно-клеточная лейкодистрофия" в других словарях:
Краббе болезнь — (Krabbe, 1916) генетически детерминированная лейкодистрофия с аутосомно рецессивным типом наследования. Начинается в детстве и проявляется судорожными припадками, спастическими параличами, слепотой, снижением слуха, деменцией, в терминальной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Краббе-Бенеке болезнь — (К. Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: Краббе болезнь, Краббе глобоидно клеточная лейкодистрофия, Краббе диффузный инфантильный склероз) наследственная болезнь, обусловленная нарушением синтеза цереброзидов и миелинизации нервных… … Большой медицинский словарь
Краббе болезнь — (Krabbe К.Н., 1916). Форма лейкодистрофии, наследственное заболевание. Тип передачи аутосомно рецессивный. Начинается в детском возрасте. Клиническая картина характеризуется судорогами, спастическими параличами, деменцией, слепотой, снижением… … Толковый словарь психиатрических терминов
лейкодистрофия глобоидно-клеточная Краббе — см. Краббе Бенеке болезнь … Большой медицинский словарь
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Кра́ббе — Бе́неке боле́знь — (К.Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог: син.: Краббе болезнь, Краббе глобоидно клеточная лейкодистрофия, Краббе диффузный инфантильный склероз) наследственная болезнь, обусловленная нарушением синтеза цереброзидов и миелинизации нервных… … Медицинская энциклопедия
Лейкодистрофи́и — (греч. leukos белый + Дистрофия группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга. В основе патогенеза Л. лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
