гликогеноз II типа


гликогеноз II типа
(син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом -глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Большой медицинский словарь. 2000.

Смотреть что такое "гликогеноз II типа" в других словарях:

  • гликогеноз IV типа — гликогеноз IV типа. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз I типа — Gierke disease болезнь Гирке, гепато нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа. НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио и …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз III типа — Forbes disease, debrancher enzyme defect болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа. НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило 1,6 глюкозидазы и (или) олиго 1,4 трансглюкозидазы, участвующих в …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз IХ типа — Haag disease болезнь Хага, гликогеноз IХ типа. НЗЧ, обусловленное дефицитом β фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз VI типа — Hers disease болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз V типа — McArdle disease болезнь Мак Ардла, гликогеноз V типа. НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз VII типа — Tarui disease болезнь Таруи, гликогеноз VII типа. НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз I типа — (син.: Гирке болезнь, Гирке Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо 6 фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией,… …   Большой медицинский словарь

  • гликогеноз III типа — (син.: Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амино 1,6 глюкозидазы и (или) гликоген ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией,… …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.