Болезнь Тэя-Сакса (Тауsachs Disease), Идиотия Детская Амавротическая (Атаиrotic Familial Idiocy}

наследственное нарушение липидного обмена (см. Липидоз), для которого характерно аномальное накопление липидов в клетках головного мозга; это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефектный ген родителей в генетическую консультацию велика вероятность предотвращения развития данной болезни у их будущих детей.

Источник: "Медицинский словарь"