Болезнь Гоше (Gaucher'S Disease)

Болезнь Гоше (Gaucher'S Disease)
генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.
Источник: "Медицинский словарь"

Медицинские термины. 2000.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "Болезнь Гоше (Gaucher'S Disease)" в других словарях:

  • Болезнь Гоше — МКБ 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) МКБ 9 272.7272.7 OMIM …   Википедия

  • болезнь Гоше — Gaucher disease болезнь Гоше. Pедкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • болезнь Гоше — Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно рецессивному типу, хотя может …   Справочник технического переводчика

  • БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — мед. Болезнь Гоше наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной… …   Справочник по болезням

  • Gaucher disease — Gaucher disease. См. болезнь Гоше. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • гормоны — * гармоны * hormones высокоспецифичные биологически активные органические вещества, являющиеся регуляторами важнейших жизненных процессов. Г. вырабатываются в организме высокоспециализированными клетками или органами (эндокринными железами, или… …   Генетика. Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»