синдром Паллистера-Киллиана
- синдром Паллистера-Киллиана
- Pallister-Killian syndrome - синдром Паллистера-Киллиана.
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p); для диагностики С.П.-К. часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "синдром Паллистера-Киллиана" в других словарях:
синдром Паллистера-Киллиана — НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери он обусловлен мозаичной анеуплоидией по… … Справочник технического переводчика
Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями — 28 февраля отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом Советом национальных альянсов (Council of National… … Энциклопедия ньюсмейкеров
Международный день редких болезней в Европе — 28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с… … Энциклопедия ньюсмейкеров
Pallister-Killian syndrome — Pallister Killian syndrome. См. синдром Паллистера Киллиана. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
