поздняя инфантильная лейкодистрофия
- поздняя инфантильная лейкодистрофия
- metachromatic leucodystrophy, Greenfield disease - метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия Гринфилда-Шольца, болезнь Гринфилда, поздняя инфантильная лейкодистрофия.
НЗЧ, в основе которого - врожденный дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13.31-qter хромосомы 22.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "поздняя инфантильная лейкодистрофия" в других словарях:
лейкодистрофия Гринфилда-Шольца — лейкодистрофия Гринфилда Шольца. См. поздняя инфантильная лейкодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
метахроматическая лейкодистрофия — лейкодистрофия Гринфилда Шольца болезнь Гринфилда поздняя инфантильная лейкодистрофия НЗЧ, в основе которого врожденный дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня… … Справочник технического переводчика
метахроматическая лейкодистрофия — метахроматическая лейкодистрофия. См. поздняя инфантильная лейкодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
metachromatic leucodystrophy — metachromatic leucodystrophy. См. поздняя инфантильная лейкодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Greenfield disease — Greenfield disease. См. поздняя инфантильная лейкодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Гринфилда — болезнь Гринфилда. См. поздняя инфантильная лейкодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
БОЛЕЗНЬ КРАББЕ — мед. Болезнь Краббе наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в … Справочник по болезням
