.
Мутация недостаточности — * мутацыя недастатковасці * loss mutation мутация, приводящая к резкому ограничению, либо к полному прекращению синтеза кодируемого фермента. Частный случай М. н. ауксотрофная мутация () … Генетика. Энциклопедический словарь
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы — OMIM 202110 202110 DiseasesDB 1841 1841 eMedicine … Википедия
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы — Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета гидроксистероиддегидрогеназы … Википедия
loss mutation — loss mutation. См. мутация недостаточности. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия
ПОРФИРИЯ — мед. Порфирия наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе тема. Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов: •… … Справочник по болезням
Лёгочная гипертензия — Малый круг кровообращения … Википедия
