болезнь Хиршспрунга — Генетически гетерогенное НЗЧ, при котором наблюдается врожденное отсутствие внутренних ганглиев, иннервирующих толстую и прилегающие области тонкого кишечника, встречается относительно часто (1/5000), причем у мужчин в 4 раза чаще; один из… … Справочник технического переводчика
БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА — мед. Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых… … Справочник по болезням
ЗАПОР — мед. Запор нарушение функции кишечника, выражающееся в увеличении интервалов между актами дефекации по сравнению с индивидуальной физиологической нормой или в систематически недостаточном опорожнении кишечника • В норме пища, принятая на… … Справочник по болезням
СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА — мед. Синдром Варденбурга группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой. • Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос … Справочник по болезням
СИНДРОМ ДАУНА — мед. Синдром Дауна хромосомная болезнь, обусловленная три сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что… … Справочник по болезням
Hirschsprung disease — Hirschsprung disease. См. болезнь Хиршспрунга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
МИКРОЦЕФАЛИЯ — мед. Микроцефалия малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть… … Справочник по болезням
