болезнь Хержманского-Пудлака
- болезнь Хержманского-Пудлака
- Hermansky-Pudlah disease - болезнь Хержманского-Пудлака.
НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "болезнь Хержманского-Пудлака" в других словарях:
болезнь Хержманского-Пудлака — НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу. При Б.Х. П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций… … Справочник технического переводчика
Геморраги́ческие диате́зы — (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… … Медицинская энциклопедия
Hermansky-Pudlah disease — Hermansky Pudlah disease. См. болезнь Хержманского Пудлака. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Тромбоцитопати́и — (thrombocytopathiae, тромбоциты) + греч. pathos страдание, болезнь) группа геморрагических диатезов, обусловленных качественной (функциональной) неполноценностью тромбоцитов при нормальном или умеренно сниженном содержании их в крови. При Т.… … Медицинская энциклопедия
