синдром Гольдберга — НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно рецессивному типу, обусловлен комбинированным… … Справочник технического переводчика
Синдром подвздошно-пахового и подвздошно-подчревного нервов — Син.: Синдром Гольдберга–Амельяра. Жгучая боль в паху с иррадиацией по верхневнутренней поверхности бедра, нарастающая при напряжении брюшной стенки, в частности в положении стоя, выпрямившись и при ходьбе широким шагом. В связи с этим больные… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
галактозидаза — galactosidase галактозидаза [КФ 3.2.1.23]. Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. α Г. (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри <Fabry disease>) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Goldberg syndrome — Goldberg syndrome. См. синдром Гольдберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
галактозидаза — Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г.: альфа Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета Г. (отсутствие различных ее типов… … Справочник технического переводчика
Геморраги́ческие диате́зы — (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… … Медицинская энциклопедия
Смешанные дистрофии — (паренхиматозно мезенхимальные дистрофии, паренхиматозно стромальные дистрофии) дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме органов. Основная статья: Альтеративные процессы (патологическая анатомия) Содержание 1… … Википедия
Мошкович болезнь — I Мошкович болезнь (Е. Moschcowitz, американский врач, 1879 1964; синоним: тромботическая пурпура, тромбоцитопенический акроангиотромбоз, тромботическая микроангиопатия, синдром Мошкович Сингера Симмерса) заболевание, характеризующееся… … Медицинская энциклопедия
