галактоземия

галактоземия
galactosemia - галактоземия.
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Смотреть что такое "галактоземия" в других словарях:

  • галактоземия — галактоземия …   Орфографический словарь-справочник

  • галактоземия — НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо 1 фосфатуридилилтрансферазы …   Справочник технического переводчика

  • галактоземия — (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо 1 фосфат уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и… …   Большой медицинский словарь

  • Галактоземия — I Галактоземия (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь) наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Частота заболевания в… …   Медицинская энциклопедия

  • галактоземия — наследственный дефицит трансферазы, проявляющийся желтухой, увеличением печени, гипогликемией и др. Источник: Медицинская Популярная Энциклопедия …   Медицинские термины

  • Галактоземия — Галактозэмия МКБ 10 …   Википедия

  • Галактоземия — (греч. galaktos молоко) наследственно детерминированное расстройство обмена веществ с аутосомно рецессивным типом генетической трансмиссии. Вызвано дефектом или дефицитом фермента, превращающего галактозу, то есть молочный сахар, в глюкозу… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ГАЛАКТОЗЕМИЯ — Генетическое метаболическое расстройство, характеризующееся отсутствием фермента, необходимого для преобразования галактозы в глюкозу. Если это расстройство не лечить, оно может привести к t необратимой умственной отсталости. Лечение состоит,… …   Толковый словарь по психологии

  • ГАЛАКТОЗЕМИЯ — (galacfosaemid) врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы …   Толковый словарь по медицине

  • Галактоземия (Galacfosaemid) — врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и …   Медицинские термины


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»