.
фукозидоз — Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной L фукозидазы, характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген фукозидазы FUCA1… … Справочник технического переводчика
Фукозидоз — – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Страдает фермент фукозидаза. Характерны выраженная умственная ретардация, различные дисгенетические признаки. Возможны пренатальный диагноз и прерывание беременности … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
болезни накопления — (син.: болезни депонирования, тезаурисмозы) наследственные болезни, вызванные нарушениями обмена, проявляющимися прогрессирующим отложением веществ определенного типа в клетках различных тканей, напр. гликогенозы, метахроматическая лейкодистрофия … Большой медицинский словарь
гликопротеидозы — (гликопротеиды + оз) гликозидозы, при которых нарушен распад гликопротеидов (напр., фукозидоз, маннозидоз) … Большой медицинский словарь
Болезни накопления — I Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках… … Медицинская энциклопедия
Гликопротеидо́зы — (Гликопротеиды + оз) гликозидозы, при которых нарушен распад гликопротеидов (напр., фукозидоз, маннозидоз) … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Муковисцидоз — МКБ 10 E84.84. МКБ 9 277.0277.0 OMIM … Википедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
