семейная атаксия Фридрейха
- семейная атаксия Фридрейха
- Friedreich familial ataxia - семейная атаксия Фридрейха.
НЗЧ, характеризующееся врожденными пороками сердца, прогрессирующими нарушениями координации движения (атаксии) и другими симптомами; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус FRDA расположен на участке q13-q21 хромосомы 9.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "семейная атаксия Фридрейха" в других словарях:
семейная атаксия Фридрейха — НЗЧ, характеризующееся врожденными пороками сердца, прогрессирующими нарушениями координации движения (атаксии) и другими симптомами; наследуется по аутосомно рецессивному типу, локус FRDA расположен на участке q13 q21 хромосомы 9. [Арефьев В.А … Справочник технического переводчика
семейная атаксия Фридрейха — Фридрейха болезнь … Дефектология. Словарь-справочник
Фридрейха болезнь — семейная атаксия Фридрейха [по имени немецкого врача Н. Фридрейха (N. Friedreich), описавшего её в 1861], наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией (См. Атаксия) вследствие склеротического… … Большая советская энциклопедия
Фридрейха болезнь — , семейная атаксия Фридрейха наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией, возникающей вследствие склеротических перерождений спинного мозга. Впервые описана Н. Фридрейхом в 1861 г. Обычно начинается в… … Дефектология. Словарь-справочник
Фридрейха болезнь — (Friedreich N., 1863). Наследственно семейное заболевание, характеризующееся прогрессирующей атаксией и пирамидными парапарезами. Постепенно нарастают потеря координации и нарушения произвольных движений. Начинается в детском возрасте (от 6 до 12 … Толковый словарь психиатрических терминов
АТАКСИЯ — (от греч. а отриц. част, и taxis порядок), расстройство координации движений. Нормальные движения зависят не только от силы сокращения, но и от правильного порядка сокращений отдельных мышц, гармонии этих сокращений, от надлежащей… … Большая медицинская энциклопедия
АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ — АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ, наследственно дегенеративное заболевание нервной системы, клинически разделяющееся на несколько форм, объединяемых, в виду общих признаков, в одну группу. Эти признаки 1) паралич конечностей, 2) падение остроты… … Большая медицинская энциклопедия
Атакси́и — (греч. ataxia отсутствие порядка, беспорядочность; синоним инкоординация) нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений. Для целесообразного выполнения … Медицинская энциклопедия
Периферическая нервная система — (systerna nervosum periphericum) условно выделяемая часть нервной системы, структуры которой находятся вне головного и спинного мозга. К периферической нервной системе относятся 12 пар черепных нервов (Черепные нервы), их корешки, чувствительные… … Медицинская энциклопедия
Спинной мозг — (medulla spinalis) отдел центральной нервной системы (См. Центральная нервная система) позвоночных животных и человека, расположенный в позвоночном канале; больше других отделов центральной нервной системы сохранил черты примитивной… … Большая советская энциклопедия