нефронофтиз Фанкони — НЗЧ, характеризующееся хронической почечной недостаточностью (в частности, неспособностью почек концентрировать мочу); передается по аутосомно рецессивному типу. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов… … Справочник технического переводчика
Фанкони нефронофтиз — I Фанкони нефронофтиз (G. Fanconi, швейцарский педиатр, родился в 1892 г.; нефрон + греч. phthisis истощение, синоним ювенильный нефронофтиз) наследственная болезнь, обусловленная поражением петли нефрона и дистальных почечных канальцев см.… … Медицинская энциклопедия
Фанкони нефронофтиз — (G. Fanconi; син.: нефронофтиз ювенильный, Фанкони болезнь) наследственная болезнь, обусловленная поражением петли нефрона и дистальных канальцев; проявляется у детей гипотонической полиурией, рахитоподобным изменением костной системы,… … Большой медицинский словарь
нефронофтиз ювенильный — (nephronophthisis juvenilis; нефрон + греч. phthisis истощение) см. Фанкони нефронофтиз … Большой медицинский словарь
Фанкони болезнь — (g. Fanconi) см. Фанкони нефронофтиз … Большой медицинский словарь
Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С … Википедия
Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… … Медицинская энциклопедия
болезни рахитоподобные — группа болезней, проявляющихся изменениями скелета, сходными с наблюдающимися при рахите; к Б. р. относят фосфатдиабет, синдром де Тони Дебре Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, нефронофтиз Фанкони и др … Большой медицинский словарь
тубулопатии врожденные — (тубуло + греч. pathos страдание, болезнь) группа наследственных болезней, характеризующихся поражением почечных канальцев; включает фосфат диабет, синдром де Тони Дебре Фанкони, цистинурию, почечную глюкозурию, почечный несахарный диабет,… … Большой медицинский словарь
Боле́зни рахитоподо́бные — группа болезней, проявляющихся изменениями скелета, сходными с наблюдающимися при рахите; к Б. р. относят фосфатдиабет, синдром де Тони Дебре Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, нефронофтиз Фанкони и др … Медицинская энциклопедия