семейная амилоидотическая полинейропатия
- семейная амилоидотическая полинейропатия
- familial amyloidotic polyneuropathy - семейная амилоидотическая полинейропатия.
НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин <
transthyretin> (преальбумин);
С.а.п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5).
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "семейная амилоидотическая полинейропатия" в других словарях:
семейная амилоидотическая полинейропатия — НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин (преальбумин); С.а.п. наследуется по аутосомно доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация… … Справочник технического переводчика
familial amyloidotic polyneuropathy — familial amyloidotic polyneuropathy. См. семейная амилоидотическая полинейропатия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
