.
цистатионурия — НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена серосодержащих аминокислот (цистеина и метионина) и проявляющееся в резкой умственной отсталости; наследуется по аутосомно рецессивному типу. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь… … Справочник технического переводчика
АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил… … Справочник по болезням
cystationuria — cystationuria. См. цистатионурия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
