.
цитруллинемия — НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно рецессивному типу, мутантный аллель локализован на участке q34 qter… … Справочник технического переводчика
ЦИТРУЛЛИНЕМИЯ — (citrullinaemia) врожденный недостаток одного из ферментов, служащих для химического расщепления белков в моче: вследствие этого в крови происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина. Бальные дети плохо развиваются, кроме того, у них… … Толковый словарь по медицине
Цитруллинемия (Citrullinaemia) — врожденный недостаток одного из ферментов, служащих для химического расщепления белков в моче: вследствие этого в крови происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина. Бальные дети плохо развиваются, кроме того, у них ярко выражена… … Медицинские термины
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ — мед. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа.… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Цитруллин — Общие Систематическое наименование 2 амино 5 (карбамоил амино)пентановая … Википедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Цитрулин — Цитруллин Общие Систематическое наименование 2 амино 5 (карбамоил амино)пентановая кислота Эмпирическая формула C6H13N3O3 Молярная масса 17 … Википедия
